近日
#浙江一家8口确诊同种病
一人患癌#
话题冲上微博热搜
引发不少网友关注
令人没想到的是
这种肿瘤
竟和家族基因有关
20岁的丽丽(化名)似乎比别人更容易“拉肚子”,稍微吃点生冷刺激的东西,就忍不住要跑厕所,大便经常不成形,还伴随着腹部隐痛。经检查,她的肠道里长了密密麻麻百余枚息肉,最大的息肉直径超过6cm,治疗颇为棘手。
通过追问病史得知,丽丽的妈妈和小姨此前也确诊了同一种病。三人病情相似,都是肠道内长满密密麻麻上百颗息肉,并且很不幸的是,部分息肉都已经发生了癌变。
在医生建议下,丽丽和家人做了相关基因检测,结果显示,家族中至少有8人中招家族性腺瘤性息肉病(FAP)!
这种家族性腺瘤性息肉病是什么?
没有家族病史就无需担心了吗?
如何发现、预防呢?
快跟小红一起来了解
家族性腺瘤性息肉病是什么?
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种遗传性疾病,它是由特定基因突变引起的,通常涉及的是APC基因。这种疾病导致肠道内形成大量的腺瘤性息肉,这些息肉通常密集排列,有时成串成簇,严重者从口腔一直到直肠、肛管均可以发生息肉。这些息肉如果不加以处理,会有很大的概率演变成结直肠癌。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)遗传模式:FAP是一种常染色体显性遗传病,这意味着只要父母一方携带突变基因,其子女就有50%的概率继承该基因并发病。
没有家族史是不是就不用担心了?
虽说家族性腺瘤性息肉病是一种相对罕见的遗传病,肠息肉却很常见,其中,90%的大肠癌是由肠息肉恶变而来。除遗传因素外,肠息肉还可能与年龄因素、饮食因素、不良习惯、肠道炎性疾病等有关,可发生在肠道的任何部位,以大肠息肉多见,主要包括炎性息肉、增生性息肉和腺瘤性息肉。
炎性息肉和增生性息肉为良性病变,几乎不会发生恶变;而腺瘤性息肉属于癌前病变,包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤、管状绒毛状腺瘤等都有癌变的可能。
身体出现哪些信号,需要警惕?
便血:粪便中带有鲜红色或暗红色的血迹,应引起注意。
排便习惯异常:如排便次数相较以往有明显增多或减少,常感到有便意但排便时总觉不尽。
大便形态变化:若发现大便比往常更细或不成形,可能是因为息肉增大导致肠腔狭窄。
腹痛:虽然小型息肉通常不会引起腹痛,但若息肉逐渐增大,可能会出现反复发作的腹部隐痛。
息肉脱出:对于那些有蒂且较长的肠息肉,患者在排便时可能会发现息肉经肛门脱出。
贫血症状:息肉长期慢性出血可能会导致患者出现贫血症状。
肠梗阻:若肠息肉直径较大,可能会阻塞肠道,从而引发肠梗阻。
没有明显症状的人如何发现肠息肉?
定期肠镜检查
肠镜检查是发现肠道息肉的最佳方法,可直接观察肠道内情况并取息肉组织进行病理检查。
大便潜血检查
肠息肉破溃后可能有轻微出血,通过潜血试验可发现。
肛门指检
可检查肛门附近7~8cm的息肉。
结肠超声造影
当患者不适合进行结肠镜检查时,可以作为一种辅助工具来发现结肠息肉。
双对比钡灌肠
一种X光检查,使用钡剂填充结肠,帮助医生观察结肠的轮廓。这种方法不如结肠镜检查精确,但适用于不能耐受结肠镜检查的患者。
发现肠息肉要不要割?
虽说并非所有肠息肉都会癌变,但一般建议切除。因为在发现息肉后,仅凭观察是无法确认这些息肉是非肿瘤性还是肿瘤性的,会不会有癌变的风险,需要切下来进行病理检查才能最终确认。
值得注意的是,息肉切除后还有可能复发,因此定期复查非常重要。
如何预防肠息肉?
健康饮食
多食用新鲜水果和蔬菜,减少加工肉类和红肉的摄入,避免高脂肪、高盐、高糖饮食。
戒烟限酒
吸烟和饮酒都会增加肠息肉的发病风险。
保持大便通畅
避免便秘和腹泻,保持规律的排便习惯。
规律作息
保持充足的睡眠,避免熬夜和过度劳累。
心理调节
减轻心理压力,保持心情愉悦。
定期筛查
有家族史或高危因素的人群应定期进行肠镜检查,以便早期发现和治疗肠息肉。
医生提醒:
部分家族性腺瘤性息肉病患者的肠道内
可多达上千颗息肉状腺瘤
这些息肉在早期通常是良性的
但随着时间推移
部分息肉就会发生恶变
所以要及早筛查
做到早发现、早治疗
别等拖到演变成肠癌才追悔莫及