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30%以上的血友病患儿没有家族史,血友病真的会传染吗?

2023年04月24日 08:47 0人参与  0条评论

大家也许听过“玻璃人”,一般情况下,这个称呼指的是血友病患者。血友病(hemophilia)一词源自希腊语,hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思,表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固,随时可因极轻微外伤而出血不止,故有“玻璃人”之称。

30%以上的患儿没有家族史血友病主要包括甲、乙两型:血友病甲型(血友病A)是第八种凝血因子(因子Ⅷ)缺乏所致,占80%~85%。血友病乙型(血友病B)是第九种凝血因子(因子Ⅸ)缺乏所致,占15%~20%。

凝血因子Ⅺ缺乏曾经被叫做血友病丙(血友病C),但出血程度和遗传方式都不同于血友病A、B,属于常染色体疾病,目前血友病C的叫法已基本废弃。

血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上,女性由于有两条X染色体,血友病基因携带者通常不发病,但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。

由于男性只有1条X染色体,一旦携带突变基因,便无法产生正常的凝血因子,因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中,男性正常,女性均为携带者。

绝大多数血友病患者是男性,但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子(VW因子)缺陷导致的血管性血友病(vWD),这也是常染色体遗传病,男女都可以发病,部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。

有患儿家长疑惑,父母双方家族中并没有这种病人,为什么孩子会得遗传病?实际上,30%以上的血友病患儿没有家族史。

至于原因,可能如下:

1.家族中除了先证者,尚未出现其他患者;

2.患者的外祖父(健康人)在精子生发过程中发生基因突变,遗传给患者母亲,患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。

3.其他罕见发生的新发突变。

血友病会传染吗?对于这个问题,可以肯定地回答:血友病是遗传病,不会传染。

血友病跟传染病有过的一点关联是在20世纪80年代,由于人类对刚刚出现的艾滋病认识不足,导致大量重型血友病患者通过血浆制品或血浆浓缩Ⅷ、IX因子输注感染艾滋病病毒。这个沉痛的教训也推动了人们对基因重组凝血因子的研究,而随着对血浆捐献者病毒监测的加强以及制剂过程的改进,如加入了病毒灭活工艺,目前血浆来源的凝血因子安全性也有保障。

反复多次出血是最大威胁血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同,患者出血速度不一定比常人快,只是表现为出血不止。

因而,患者外伤后的即刻症状可能并不明显,甚至被忽视。但是,缓慢的渗血可以持续数天,在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿,引发肿胀、疼痛、活动受限,出血量大时甚至可以导致贫血。

血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变,是影响血友病患者生存质量最重要的原因。

颅内出血是血友病最危险的出血,可危及生命。一旦发生头部外伤,患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗,避免脑出血的发生,以防留下后遗症,而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。

血友病的诊断依赖实验室检查。目前,绝大多数医院均可开展凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)等凝血功能检测。若检查结果显示,PT正常、APTT延长,即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是,患者和医生需要及时发现出血倾向,尽早诊断,及时就诊。

血友病患者需综合关爱模式血友病是一种伴随终生的疾病,暂时不能治愈,但通过补充输注凝血因子,可以纠正患者的凝血功能,达到治疗和预防出血的目的。

英国的亚历克斯·多塞特是一名职业公路自行车运动员,曾多次获得个人计时赛英国国家冠军头衔。其实,他是一名重型血友病患者,预防性凝血因子输注使他可以坚持运动,并获得了骄人的成绩。

血友病患者终生需要医疗照护,对他们的综合关爱模式需要多科室合作,包括血液科医生、护士、康复治疗医生、骨科医生、心理咨询师、社工等。近年来,我国医学工作者在探索适合我国国情的综合治疗策略上进展迅速,初步建立了辐射全国的综合治疗网络。

加强患者教育也是重要的方面,需要让患者和家属充分了解血友病家庭护理常识,掌握出血症状的识别和紧急处理原则,学会采取辅助性防护措施,以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。

作为一种遗传性疾病,人们还无法完全预防血友病的发生。但是,对于已经有过血友病患者的家系,可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。通常所说的血友病的预防治疗,则是指凝血因子的预防性定期输注,以避免出血及其导致的残疾。

基因治疗技术的发展,也让人看到了根治疾病的可能,目前国内也正在开展基因治疗临床研究,已经有患者获益,期望未来会有更多的患者可以通过基因治疗来治愈疾病。

来源:广东疾控    编辑:萧迪关键词:血友病;患者;凝血因子
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